خبر سار: علاج جديد لمرضى التقزم
قام فريق بحثي من المركز القومي للبحوث والمكون من د. رشا محب الحسينى، أ. د. عادل عاشور، أ د. منى صبري عجلان، بالكشف عن علاج جديد لمرضى التقزم، المرض الذي يعرف بمصطلح (نقص تعظم الكراديس) وباللغة الإنجليزية باسم (Achondroplasia)، وهو إحدى الأمراض الوراثية التى تصيب الهيكل العظمي، وهو مرض يؤثر على نمو العظام الطويلة ويعتبرالاكثر شيوعا بينها.
ويسبب العديد من الأعراض منها:
قصر شديد فى القامة (القزامة): وعادة لا يتعدى طول الشخص المصاب عند البلوغ 131 سم في الذكور و124 سم في الإناث، قصر القامة غير المناسب، قصر في الأطراف، كبر غير متناسق في حجم الرأس مع بروز في الجبهة وتسطح في الأنف
كذلك إنحناء أو تحدب في العمود الفقري وتقوس الساقين، ارتخاء في العضلات وليونة في الأربطة مما قد يسبب تأخر سن المشى، عادة يكون معدل الذكاء طبيعى.
وتتمثل مضاعفات المرض في الآتي:
– تكرار التهاب الأذن الوسطى مما قد يسبب فقدان السمع.
– ضغط على الحبل الشوكي بسبب تحدب العمود الشوكي.
– قد يموت الأطفال المصابين فجأة في مرحلة الطفولة أو في مرحلة الطفولة المبكرة أثناء النوم بسبب الضغط على الجزء العلوي من النخاع الشوكي، والتي تؤثر على القدرة على التنفس
قد يصاحبه استسقاء في المخ (أي زيادة السوائل حول المخ) ويسبب إعاقة حركية أو ذهنية،
– أثبتت بعض الدراسات معاناة المصابين للعديد من المشكلات النفسية والاجتماعية والسلوكية بسبب قصر القامة.
أسبابه:
ويكمن الخلل في مرض التقزم فى عدم تحول الغضاريف إلى عظام، وخاصة في العظام الطويلة. ويحدث غالبا بسبب طفرة جديدة غير متوقعة في الأسرة. ومع ذلك، فإن مرضى التقزم أنفسهم لديهم فرصة 50 في المئة لتمرير هذا الجين لأطفالهم فى المسقبل.
ويعد كبر السن في الآباء الذين تتجاوز أعمارهم 45 عاما أحدى العوامل التى تزيد فرص حدوث الطفرات و بالتالى يكون هناك فرصة أكبر لإنجاب الأطفال الذين يعانون من اضطرابات وراثية معينة من بينها مرض التقزم.
التشخيص:
ويفضل أن تلجأ أسر المصابين إلى أطباء متخصصون في مجال الأمراض الوراثية حيث أن هذا المرض قد يتشابه مع بعض الأمراض الوراثية الأخرى والتى تسبب أيضا قصر غير متناسب في القامة. حيث يتم التأكد من المرض اكلينيكيا كما يحتاج المريض إلى عمل بعض الفحوصات اللازمة وتشمل المسح الكامل للعظام بالأشعة السينية والرنين المغناطيسي أو الأشعة المقطعيةعلى المخ وقد يتم إجراء فحص للحمض النووي ايضا لتاكيد الطفرة المسببة للمرض.
العلاج:
متابعة حجم الرأس دوريا للتأكد من عدم وجود استسقاء حول المخ والذي قد يحتاج إلى عملية جراحية لتصريف السوائل الزائدة
العلاج المبكر للأطفال المصابين بالاتهابات الأذن الوسطى وذلك للوقاية من فقدان السمع
إزالة اللحمية واللوزتين جراحيًا، لتحسين عملية التنفس.
متابعة تشوهات العظام: وخصوصا في الظهر حيث أنها قد تسبب صعوبات في التنفس وآلام شديدة وقد تحتاج إلى تصحيح جراحى
إجراء جلسات علاج طبيعي، لتحسين القدرة على الحركة وتقوية العضلات والمفاصل
هرمون النمو: و قد أثبتت الدراسات استجابة محدودة في بعض الحالات لهرمون النمو
العمليات الجراحية لإطالة الساقين: ويمكن اللجوء لها قي بعض الحالات الخاصة جدا
تحتاج عملية التخدير قبل إجراء أي تدخل جراحي إلى خبرة ودراية بالمرض مع حرص شديد
يمكن تشخيص المرض قبل الولادة باستخدام الموجات فوق الصوتية, كما يمكن إجراء اختبار الحمض النووي قبل الولادة للكشف عن المرض.
ومؤخرا وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على عقار (Vassoritide) ، الذي يساعد على تحفيز نمو العظام. وهو علاج خاص بمرضى Achondroplasia يستهدف السبب الكامن وراء المرض ويتصدى للطفرة المسببة له حيث يقوم بدور ليس فقط في زيادة الطول ولكن لتجنب المضاعفات والأعراض المصاحبة وتحسين الحالة الصحية العامة للمرضى ويستخدم هذا العلاج في الاطفال الذين تزيد أعمارهم عن عمرسنتين حيث يكون نمو العظام لم يكتمل بعد وما زالت لوحات العظام مفترحة ولديها القدرة على النمو. وحاليا تسعى عيادة تشوهات العظام والاطراف الوراثية بالمركز القومي للبحوث جاهدة لإيجاد الحلول اللازمة لتوفير العلاج لهؤلاء المرضى ومساعدة تلك الأسر.
وتقوم عيادة تشوهات العظام والأطراف الوراثية بالمركز القومي للبحوث بتقديم خدمة التشخيص الاكلينيكى الدقيق للمرضى وذلك عن طريق نخبة من الأطباء المتخصصين بالمجال وتحت إشراف ومتابعة الاستاذة القديرة أستاذ دكنور منى صبري عجلان وأستاذ دكتور عادل عاشور والقائمان على العيادة حاليا. و يتوافد على العيادة المئات من الحالات التي تعاني من أمراض مختلفة تصيب الهيكل العظمى مثل التقزم وحالات تكسر العظام الزجاجية ومرضى تخزين عديد السرايد ((MPS والعديد من الامراض الاخرى, وذلك يومي الاثنين والاربعاء من كل اسبوع للمتابعة وتلقى العلاج المناسب اوالحصول على النصح والمشورة الوراثية لتجنب المضاعفات, كما تساعد في التشخيص المبكر لهذه الامراض اثناء الحمل وعمل التحاليل الوراثية اللازمة. وبالرغم من ارتفاع تكلفة التشخيص والعلاج فان المريض غالبا لا يتحمل هذه التكلفة بل يتم الصرف عليها من خلال مشاريع بحثية قائمة او عن طريق الدولة ممثلة في قطاع التامين الصحى للأطفال.
